本文转载自《医院院报》，原标题为“脑脊液二代测序技术提高神经系统感染性疾病诊断水平”。
医院神经科自年起与华大基因研究院合作，在国内首先开展脑脊液二代测序，用于中枢神经系统感染性疾病的病原体筛查，为一系列疑难病例的病原学诊断提供了重要参考依据；依靠院内多学科协作机制，提高了脑炎与脑膜炎的诊治水平，将中枢神经系统感染性疾病的病原体诊断率提高了25%~40%；在国际上首先报道了应用脑脊液二代测序确诊疱疹病毒性脑炎和李斯特菌脑膜脑炎病例组，推动了二代测序技术在神经系统感染性疾病领域的临床转化。项目荣获医院年度医疗成果奖三等奖。
医院神经科与华大基因联合发表
关于应用脑脊液二代测序确诊疱疹病毒性脑炎病例组
年12月该项目组启动国内多中心研究，医院开展合作，医院脑炎诊断与临床登记平台优势，进一步提升中枢神经系统感染性疾病诊断水平，推动技术的临床转化。
医院神经科与华大基因研究院
合作开展脑脊液二代测序多中心研究
二代测序是相对于第一代DNA测序技术而言的新型核酸测序手段，属于高通量测序，其优势在于可以同时测定几百万甚至上亿条DNA或者RNA序列，大大加快了全基因组测序的速度，从而可以降低测序成本，使得无靶向的病原体广泛筛查成为可能。二代测序可以检测出脑脊液样本中所有核酸序列，之后通过与病原体基因组数据库的比对和分析，精准地确定感染病原体，达到无偏倚的“全病原体”筛查。
据项目负责人关鸿志教授介绍，脑脊液二代测序技术的应用很有前景，但其临床推广和普及目前仍存在一些难点，如病原体基因组数据库需要逐步完善，测序报告的解读和判断需要医生结合其他辅助检查结果具体分析与多学科团队的参与以保证临床决策的准确性。提高检测数据的分析和解读水平，是实现该技术临床转化的关键。
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降低出生缺陷加强肿瘤防控
精确治愈感染助力精准医学
